Fattori genetici ed ambientali nel Cheratocono

In collaborazione con Società Optometrica Italiana SOPTI

The Genetic and Environmental Factors for Keratoconus
Ariela Gordon-Shaag, Michel Millodot, Einat Shneor, and Yutao Liu

Il cheratocono viene per la prima volta descritto in letteratura nel 1854, ma ancora oggi la sua eziologia, di natura multifattoriale, influenzata sia da fattori ambientali che genetici, è ancora non perfettamente definita.
Nell’articolo di review The Genetic and Environmental Factors for Keratoconus pubblicato su BioMed Research International Volume 2015, gli autori Ariela Gordon-Shaag, Michel Millodot, Einat Shneor e Yutao Liu, riassumono le ultime ricerche con l’intento di verificare i fattori ambientali e genetici legati al cheratocono.
I primi segni e sintomi del cheratocono si presentano solitamente nella seconda decade di vita, anche se alcuni casi possono essere osservati in età più avanzata.
Considerato per molto tempo associato a processi non infiammatori, solo recentemente è stata osservata presenza di mediatori infiammatori, come le citochine e la interleuchina, che hanno un ruolo attivo nella patogenesi del cheratocono. Non viene rilevata una predominanza di genere, anche se può apparire e svilupparsi prima nel maschio6.
Fra i fattori di rischio osservati troviamo i fattori ambientali quali: lo sfregamento degli occhi, l’atopia e l’esposizione ai raggi ultravioletti, che in soggetti predisposti geneticamente possono favorire l’insorgenza del cheratocono. Allergie indotte da inquinamento, polvere, antibiotici o pelo di animali, sono state osservate in un terzo dei pazienti con questa problematica, rispetto al gruppo di controllo, o in generale alla popolazione.
Non vengono riconosciuti come fattori di rischio la posizione geografica (anche se esiste una prevalenza nei paesi del sud est asiatico rispetto al nord Europa o nord America), o il livello d’istruzione. Al contrario, l’appartenenza ad un’etnia può triplicare o quadruplicare il rischio di insorgenza della malattia.
Dal punto di vista genetico, è stata osservata una prevalenza della patologia nei soggetti consanguinei. Infatti, parenti di pazienti con cheratocono hanno un rischio elevato rispetto a quelli non affetti.
Anche se il più comune tra i cheratoconi è quello di tipo sporadico, molti studi hanno segnalato un tasso di presenza in famiglia della malattia che varia dal 5% al 27,9%. Riguardo alla consanguineità, quasi tutti i paesi con elevata prevalenza di cheratocono, come ad esempio il Medio Oriente e l’India, hanno una forte tradizione di matrimoni tra consanguinei.
Studi sui gemelli forniscono ulteriori prove di un contributo genetico alla malattia.
Infatti vi è una concordanza nel modello topografico nelle coppie monozigoti, rispetto agli eterozigoti.
In questo ambito di studi sulla genetica, la ricerca sul genoma umano ha permesso di identificare diversi fattori che potrebbero essere implicati nella patogenesi della malattia.
In conclusione, si è osservato come il cheratocono non sia tipico di un genere, o di un particolare gruppo etnico. I fattori ambientali e genetici contribuiscono in ugual misura allo sviluppo della malattia. Studi più recenti dimostrano come negli ultimi anni siano stati fatti significativi passi in avanti nel riconoscimento eziologico ed epidemiologico del cheratocono. Appare evidente che la strada intrapresa attraverso lo studio del genoma consentirà il riconoscimento precoce del problema ed il conseguente sviluppo di terapie mirate.